การกลายพันธุ์ เป็นเป้าหมายที่สำคัญในการศึกษา สำหรับนักเซลล์พันธุศาสตร์และนักชีวเคมี เป็นการกลายพันธุ์ ยีนหรือโครโมโซม ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรม ภายใต้สภาพธรรมชาติ การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมเกิดขึ้นน้อยมาก การกลายพันธุ์ที่เกิดจากสารเคมี การกลายพันธุ์ทางชีวภาพ หรือปัจจัยทางกายภาพ เช่น การแผ่รังสีไอออไนซ์ มักเป็นสาเหตุของการผิดรูปแต่กำเนิดและเนื้อร้าย
ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ฮิวจ์ เดอ วรีส กำหนดให้การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหัน ในลักษณะที่สืบทอดมา ปรากฏการณ์นี้พบได้ในจีโนมของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด ตั้งแต่แบคทีเรียไปจนถึงมนุษย์ ภายใต้สภาวะปกติ การกลายพันธุ์ในกรดนิวคลีอิกเกิดขึ้นน้อยมาก โดยมีความถี่ประมาณ 1·10 -4 – 1· 10 -10 การกลายพันธุ์จะแบ่งออกเป็นจีโนม โครโมโซมและยีน ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับปริมาณของสารพันธุกรรม ที่ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลง
จีโนมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม ไตรโซมี,เตตราโซมี โครโมโซมสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัว การลบ การทำซ้ำ การโยกย้าย การกลายพันธุ์ของยีนส่งผลต่อยีนตัวเดียว หากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อนิวคลีโอไทด์เพียงคู่เดียว แสดงว่าเป็นการกลายพันธุ์แบบจุด ขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองและที่เกิดขึ้นเอง การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เกิดขึ้นในร่างกายภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายใน การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองถือเป็นเรื่องปกติ ซึ่งไม่ค่อยส่งผลร้ายแรงต่อร่างกาย บ่อยครั้งที่การจัดเรียงใหม่ดังกล่าว เกิดขึ้นภายในยีนเดียวกันซึ่งเกี่ยวข้องกับการแทนที่ของเบส เพียวรีนสำหรับเพียวรีนอื่น ช่วงเปลี่ยนผ่านหรือเพียวรีนสำหรับไพริมิดีน การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นน้อยมากในโครโมโซม โดยปกติการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองของโครโมโซมจะแสดงโดยการย้าย
การถ่ายโอนยีนหนึ่งหรือหลายยีน จากโครโมโซมหนึ่งไปยังอีกโครโมโซม และการผกผัน การเปลี่ยนแปลงในลำดับของยีนในโครโมโซม ชักนำให้เกิดการจัดเรียงใหม่ การเหนี่ยวนำให้เกิดการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์ของร่างกาย ภายใต้อิทธิพลของสารเคมี การฉายรังสี หรือสารการจำลองแบบของไวรัส การกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นบ่อยกว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง และมีผลที่ตามมาที่ร้ายแรงกว่า
ซึ่งพวกมันส่งผลกระทบ ต่อยีนแต่ละตัวและกลุ่มของยีน ขัดขวางการสังเคราะห์โปรตีนแต่ละตัว การเหนี่ยวนำให้เกิดการกลายพันธุ์ มักส่งผลกระทบต่อจีโนมทั่วโลก โดยอยู่ภายใต้อิทธิพลของสารก่อกลายพันธุ์ ที่โครโมโซมผิดปกติปรากฏในเซลล์ ได้แก่ ไอโซโครโมโซม โครโมโซมวงแหวน ไดเซนตริก สารก่อกลายพันธุ์นอกเหนือจากการจัดเรียงใหม่ ของโครโมโซมทำให้เกิดความเสียหายต่อ DNA การแตกของสองเส้น การก่อตัวของการเชื่อมโยงขวางของ DNA
ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ทางเคมี สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีรวมถึงไนเตรต ไนไตรต์ สารคล้ายคลึงของเบสไนโตรเจน กรดไนตรัส ยาฆ่าแมลง ไฮดรอกซิลามีน และวัตถุเจือปนอาหารบางชนิด กรดไนตรัสทำให้หมู่อะมิโนแยกออกจากฐานไนโตรเจนและแทนที่ด้วยหมู่อื่น สิ่งนี้นำไปสู่การกลายพันธุ์ของจุด การกลายพันธุ์ที่เกิดจากสารเคมี ก็เกิดจากไฮดรอกซิลามีนเช่นกัน ไนเตรตและไนไตรต์ในปริมาณที่สูง จะเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็ง
วัตถุเจือปนอาหารบางชนิด ทำให้เกิดปฏิกิริยาอะริเลชันของกรดนิวคลีอิก ซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของกระบวนการถอดรหัสและการแปล สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีมีความหลากหลายมาก มักเป็นสารเหล่านี้ที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำให้เกิดในโครโมโซม สารก่อกลายพันธุ์ทางกายภาพรวมถึงรังสีไอออไนซ์ ส่วนใหญ่เป็นคลื่นสั้น และอัลตราไวโอเลต รังสีอัลตราไวโอเลตเริ่มกระบวนการลิปิดเปอร์ออกซิเดชันในเยื่อหุ้มเซลล์
กระตุ้นการก่อตัวของข้อบกพร่องต่างๆ ในดีเอ็นเอ รังสีเอกซ์และแกมมากระตุ้นการกลายพันธุ์ที่ระดับโครโมโซม เซลล์ดังกล่าวไม่สามารถแบ่งตัวได้พวกมันตาย ระหว่างการตายของเซลล์ การกลายพันธุ์ ที่เหนี่ยวนำ สามารถส่งผลต่อยีนแต่ละตัวได้ ตัวอย่างเช่น การปิดกั้นยีนต้านเนื้องอกทำให้เกิดเนื้องอก ตัวอย่างของการชักนำให้เกิดการจัดเรียงใหม่ ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำให้เกิด ได้แก่ โรคทางพันธุกรรมต่างๆ
ซึ่งมักเกิดขึ้นในบริเวณที่สัมผัสกับปัจจัย การกลายพันธุ์ทางกายภาพหรือทางเคมี โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เป็นที่ทราบกันดีว่าในรัฐเกรละของอินเดีย ซึ่งมีปริมาณรังสีไอออไนซ์ที่มีประสิทธิภาพต่อปีสูงกว่าค่าปกติถึง 10 เท่า ความถี่ของการเกิดของเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะเพิ่มขึ้น ในเขตภาคกลาง พบโมนาไซต์กัมมันตภาพรังสีจำนวนมากในดิน องค์ประกอบที่ไม่เสถียรในองค์ประกอบ ซีเรียม ทอเรียม ยูเรเนียม ซึ่งสลายตัวด้วยการปล่อยแกมมาควอนตา
ผลกระทบของรังสีคลื่นสั้นต่อผู้อยู่อาศัยในเขต การลบโครโมโซมที่ 8 ส่วนใหญ่ รวมทั้งอุบัติการณ์ของมะเร็งเพิ่มขึ้น อีกหนึ่งตัวอย่าง ในเดือนมกราคม พ.ศ. 2530 มีการบันทึกจำนวนการเกิดของเด็กดาวน์ซินโดรมในยูเครน ซึ่งเกี่ยวข้องกับอุบัติเหตุที่เชอร์โนบิล ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์จะไวต่อผลกระทบ ของการกลายพันธุ์ทางกายภาพและทางเคมีมากที่สุด
ดังนั้นการฉายรังสีปริมาณมหาศาล จึงทำให้ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้น หนึ่งในสารก่อกลายพันธุ์ทางเคมีที่น่าอับอายที่สุดในประวัติศาสตร์คือ ยาระงับประสาทธาลิโดไมด์ ซึ่งผลิตในประเทศเยอรมนีในทศวรรษ 1950 การใช้ยานี้ทำให้เกิดเด็กจำนวนมาก ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หลากหลาย นักวิทยาศาสตร์มักใช้วิธีการเหนี่ยวนำ ให้เกิดการกลายพันธุ์เพื่อค้นหาวิธีที่ดีที่สุดในการต่อสู้กับโรคภูมิต้านตนเอง และความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนมากเกินไป
บทความอื่นที่น่าสนใจ : โรค อธิบายและทำความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุที่เป็นไปได้รวมถึงการรักษาโรค
